Türkiye’de tedavisi olmayan ve yurtdışında Dubai ve Almanya’da tedavisi 2 milyon dolar olan SMA hastalığı ile ilgili Türkiye’deki SMA hastası çocukların ailelerinin mücadelesi uzun zamandır tüm toplumun gündeminde. Ancak hasta yakınlarının devletin ilacı karşıması noktasında bir mücadele sürecinden çok valiliklerden izin alarak tedavinin parasını toplamaya daha büyük emek harcıyor. Valiliklerden alınan izinlerden sonra sokaklarda, alış veriş merkezlerinde, pazar alanlarında açılan stantlarda SMA hastası için toplanan paralarla ilgili vatandaşların ciddi endişeleri var. Özellikle SMA hastaları ile büyük bir dayanışmanın içinde olan vatandaşları ciddi boyutta rahatsız etmeye başladı.
SMA hastaları ile ilgili Urfa’da kentin birçok yerine kurulan yardım stantlarında verilen destek karşılığında bir makbuz kesilmemesi toplanan paranın gerçek amacına ulaşıp ulaşmadığı noktasında endişe yaratıyor.
Konuyla ilgili bazı vatandaşlar ortak kaygılarını dile getirerek, “Valilik izni ile yapılan bir kampanyada sokakta bir stant kurulmuş ve para toplanıyorsa mutlaka verilen para karşılığında makbuz verilmeli. Biz makbuz istediğimizde veren yok. Böyle bir bahane olamaz. Eğer valilik izin veriyorsa denetimini yapmalı. Aksi halde gerçekten SMA hastaları ile olan dayanışma sekteye uğrayacaktır. İnsanlar bir süre sonra bu iş izinli dilencilik gibi görecek ve destek vermeyecek. SMA hastaları için gerekli paranın toplanması doğru kampanyalarla olur. Bu şekilde şaibe bırakan çalışmalar çocuklar için toplanacak paranın da önüne geçebilir. SMA hastalarının kampanyalarına zarar gelmemesi için bu kampanyaların denetlenmesi gerekiyor” dedi.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Spinal musküler atrofi (SMA), motor nöronu olarak bilinen ve istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerini etkileyerek kasların giderek zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Kasların omurilikte bulunan sinir hücrelerinden gelen sinyalleri yanıtlayamaması körelmesine ve buna bağlı olarak kasların küçülmesi ve zamanla yok olmasına yani atrofiye neden olur.
Böylelikle hastanın kollar ve bacaklar ile baş ve boyun kaslarını kontrol edemez hale gelir. Yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve nefes alma gibi hareketleri de etkilenir. Kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan SMA hastalığında; görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik ise tamamen normaldir.
SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?
Tip I SMA hastalığı hastalığı bebekleri doğumdan itibaren 6 ay içinde etkilemeye başlar ve çoğu bebek 3 aydan itibaren ilk olarak kaslarda güçsüzlük belirtisi görünmeye başlar. Tip II ve III, 7 ila 18 ay arasındaki çocukları etkilemeye başlar. Gövdeye yakın kaslarda güçsüzlük belirtisi görülür ve çocuklar bağımsız olarak oturabilir ancak yürüyemezler.
SMA hastalığının en yaygın görülen belirtileri şöyle sıralanır:
Kaslarda zayıflık, güçsüzlük, hareket etmede zorluk çekme
Oturma, emekleme, yürüme gibi kaba motor becerilerinde gecikme
Kas seğirmeleri
Baş kontrolünde zayıflık
Emme ve yutma güçlüğü çekme
Skolyoz gibi kemik ve eklem sorunları
Solunum sorunları yaşama
Yeme ve yutmada güçlük
Nefes almada zorlanma
Seste cılızlık ve dilde seğirme
Yürüme esnasında sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma
Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk
Reflekslerde azalma
Kramplar
Ellerde titreme
Bebeklerde yaşıtlardan geri kalma
SMA HASTALIĞI NEDEN OLUR?
SMA hastalığının en yaygın nedeni, 'hayatta kalma motor nöron 1' (SMN1) adı verilen mutasyona uğramış veya eksik gendir. Bu durum 'otozomal resesif kalıtım’ olarak adlandırılır. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma olasılığı (dörtte bir) yüzde 25’tir. Her 40 kişiden biri, SMA'ya neden olan gen varyasyonunun taşıyıcısıdır. Ebeveynler taşıyıcı olduklarını bilmeden bebek sahibi olmak istediklerinde mutasyona uğrayan gen her iki ebeveynden de bebeğe geçer ve SMA hastalığı oluşur.BARAJ GAZETESİ
SMA hastaları ile ilgili Urfa’da kentin birçok yerine kurulan yardım stantlarında verilen destek karşılığında bir makbuz kesilmemesi toplanan paranın gerçek amacına ulaşıp ulaşmadığı noktasında endişe yaratıyor.
Konuyla ilgili bazı vatandaşlar ortak kaygılarını dile getirerek, “Valilik izni ile yapılan bir kampanyada sokakta bir stant kurulmuş ve para toplanıyorsa mutlaka verilen para karşılığında makbuz verilmeli. Biz makbuz istediğimizde veren yok. Böyle bir bahane olamaz. Eğer valilik izin veriyorsa denetimini yapmalı. Aksi halde gerçekten SMA hastaları ile olan dayanışma sekteye uğrayacaktır. İnsanlar bir süre sonra bu iş izinli dilencilik gibi görecek ve destek vermeyecek. SMA hastaları için gerekli paranın toplanması doğru kampanyalarla olur. Bu şekilde şaibe bırakan çalışmalar çocuklar için toplanacak paranın da önüne geçebilir. SMA hastalarının kampanyalarına zarar gelmemesi için bu kampanyaların denetlenmesi gerekiyor” dedi.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Spinal musküler atrofi (SMA), motor nöronu olarak bilinen ve istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerini etkileyerek kasların giderek zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Kasların omurilikte bulunan sinir hücrelerinden gelen sinyalleri yanıtlayamaması körelmesine ve buna bağlı olarak kasların küçülmesi ve zamanla yok olmasına yani atrofiye neden olur.
Böylelikle hastanın kollar ve bacaklar ile baş ve boyun kaslarını kontrol edemez hale gelir. Yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve nefes alma gibi hareketleri de etkilenir. Kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan SMA hastalığında; görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik ise tamamen normaldir.
SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?
Tip I SMA hastalığı hastalığı bebekleri doğumdan itibaren 6 ay içinde etkilemeye başlar ve çoğu bebek 3 aydan itibaren ilk olarak kaslarda güçsüzlük belirtisi görünmeye başlar. Tip II ve III, 7 ila 18 ay arasındaki çocukları etkilemeye başlar. Gövdeye yakın kaslarda güçsüzlük belirtisi görülür ve çocuklar bağımsız olarak oturabilir ancak yürüyemezler.
SMA hastalığının en yaygın görülen belirtileri şöyle sıralanır:
Kaslarda zayıflık, güçsüzlük, hareket etmede zorluk çekme
Oturma, emekleme, yürüme gibi kaba motor becerilerinde gecikme
Kas seğirmeleri
Baş kontrolünde zayıflık
Emme ve yutma güçlüğü çekme
Skolyoz gibi kemik ve eklem sorunları
Solunum sorunları yaşama
Yeme ve yutmada güçlük
Nefes almada zorlanma
Seste cılızlık ve dilde seğirme
Yürüme esnasında sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma
Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk
Reflekslerde azalma
Kramplar
Ellerde titreme
Bebeklerde yaşıtlardan geri kalma
SMA HASTALIĞI NEDEN OLUR?
SMA hastalığının en yaygın nedeni, 'hayatta kalma motor nöron 1' (SMN1) adı verilen mutasyona uğramış veya eksik gendir. Bu durum 'otozomal resesif kalıtım’ olarak adlandırılır. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma olasılığı (dörtte bir) yüzde 25’tir. Her 40 kişiden biri, SMA'ya neden olan gen varyasyonunun taşıyıcısıdır. Ebeveynler taşıyıcı olduklarını bilmeden bebek sahibi olmak istediklerinde mutasyona uğrayan gen her iki ebeveynden de bebeğe geçer ve SMA hastalığı oluşur.BARAJ GAZETESİ